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中外研究团队携手发现极早发型炎症性肠病新型致病基因SYK
2021年03月30日 20:45   来源:中新网上海  

  中新网上海新闻3月30日电 (记者 陈静)记者30日获悉,来自中国、加拿大、英国、奥地利、以色列的研究团队携手合作、历时5年,率先发现了一种新型致病基因SYK,其导致患者罹患慢性肠炎、关节炎、皮肤炎症等多系统自身炎症免疫性疾病。这项研究成果开拓了极早发型炎症性肠病研究的新领域。 

  30日,国家儿童医学中心、复旦大学附属儿科医院消化科主任黄瑛教授团队在国际权威杂志《自然-遗传学》在线发表了该项研究成果。复旦大学附属儿科医院消化科黄瑛教授、华东师范大学生命科学学院李大力教授和多伦多大学Hospital for Sick Children医院Aleixo Muise教授为该论文通讯作者。 

  黄瑛教授告诉记者,儿童极早发型炎症性肠病(发病年龄小于6岁)目前病因未明,常表现为反复腹泻、便血、腹痛等,多伴有关节炎、皮肤改变等肠外表现,可合并出现原发性免疫缺陷病。目前遗传因素被认为在该疾病中起重要作用,已报道近百种单基因突变导致该病发生,但临床上仅20~30%患者可通过基因检测明确致病基因,仍有大部分患儿未找到已知的致病突变,这给临床诊疗带来极大挑战。 

  2015年夏天,复旦大学附属儿科医院消化科收治了一名来自河南省的2月龄女童小洋洋,她在生后2周即开始出现严重腹泻,同时伴有关节炎、全身皮疹、反复发热、营养不良等表现,最终被确诊为极早发型炎症性肠病。研究团队对该患儿进行了全外显子基因检测,在51093个变异位点中未找到已知的致病基因变异,但研究团队在所有的变异位点中意外发现该患儿携带SYK基因de novo杂合突变。黄瑛教授对记者解释,此前并无该基因导致极早发型炎症性肠病的报道。 

  在研究过程中,Hospital for SickChildren医院也发现2例极早发型炎症性肠病患者携带有SYK基因突变;同时,国际儿童早发炎症性肠病群体研究合作平台锁定了3名奥地利、英国的慢性肠炎患者同样携带SYK基因突变。 

  此后,黄瑛教授与华东师范大学生命科学学院李大力教授合作进行研究,并发现SYK突变小鼠能产生自发性关节炎表型;采用Syk小分子抑制剂干预或移植野生型小鼠骨髓,可减轻突变小鼠的关节病变损坏程度。 

  李大力教授对记者介绍,模拟人类突变能导致小鼠产生自发关节炎的模型此前鲜有报道。这对于关节炎发生的机制和后期药物研发有重要意义。(完)

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编辑:陈静  

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