中新网上海新闻11月28日电(李秋莹 周孙榆)近日，以“勇敢做自己”为主题的2024耶鲁上海校友会慈善音乐会举办，届时众多“泡泡宝贝”也登台演出。“泡泡宝贝”是神经纤维瘤病(NF)患者的别称。

　　据悉，神经纤维瘤(NF)是一类常染色体显性遗传性疾病，其中I型神经纤维瘤病(NF1)最常见。NF1可累及皮肤、骨骼、神经等多系统，危害广泛且严重， 对患者及家庭造成沉重的经济和心理负担。借此契机，记者采访复旦大学附属儿科医院神经内科副主任医师丁一峰、泡泡家园神经纤维癌病关爱中心传播部主任邹杨，了解就NF1疾病诊疗现状、患者群体未被满足的需求等话题，助力更多的NF1患者及其家庭获益。

　　提问:在您看来神经纤维瘤病患者还面临哪些挑战和困境？您对提升疾病认知、加强社会保障与关爱方面还有哪些期待？“泡泡宝贝”参加这次音乐会有怎样的意义？

　　泡泡家园神经纤维癌病关爱中心传播部主任邹杨：

　　像这次耶鲁音乐会我们也有邀请到来自于泡泡家园的八名患儿参加这个活动，其实这个对于我们来说是非常珍贵的。因为我们很多患儿在很小的时候就生病。那么这个疾病会对他们的外貌及身体机能都造成了一定的损伤，这导致我们的孩子很多时候在受教育、交友方面都会受到很多的阻碍。其实在患儿群体当中有很多宝贝，他们都是很优秀的。但是因为疾病会让他们的成长和特长方面受到一些阻碍。所以我作为一名志愿者，同时也作为一个患者母亲，我自己内心是非常激动的，因为像我们的孩子其实很难有机会能够走上这么大的舞台，所以一方面我们希望各位家长能够鼓励自己的孩子克服疾病带来的困扰，能够真正去展现自己。另外我们也希望社会方面多多给到我们这些机会，让我们这群本身普通的孩子，只不过他们患上了疾病，他们也能够很好的很平等地去享受自己的人生。

提问：神经纤维瘤病I型的发病群体、发病率如何？早期的发病有哪些明显的症状或者特征需要家长们警惕的？

复旦大学附属儿科医院神经内科副主任医师丁一峰：

神经纤维瘤病I型，我们简称NF1，它是一个常染色体显性遗传病。它的发病率是1/2500-3000。对于这样的患儿，我们要早期的筛查，哪些特征它提示可能是一个神经纤维瘤病I型呢？其中最常见的症状就是“咖啡牛奶斑”，那么有99%的患儿可能都会有咖啡牛奶斑。

提问：目前我国在NF1在诊断和治疗管理有哪些进展？

复旦大学附属儿科医院神经内科副主任医师丁一峰：

目前来说诊断方面全国都是比较统一，而且诊断相对比较精准。治疗方面一个可能是需要手术的，像皮肤的病变有可能需要激光(治疗)这种小手术，甚至有些需要肿瘤外科还有神经外科来手术，那么手术是一个方面。那么还有一个比较欣喜的地方就是靶向药和创新药的颁布，在国内是2023年4月份已经批准上市了，对于一些3岁以上的，有症状的，而且是丛状神经纤维瘤手术不能切除的，这部分患儿是带来了一个福音。因为这个药物的应用对于疼痛，对于瘤体的缩小，对于减轻他一些运动障碍是有很大的益处。

提问：我们了解到复旦儿科目前也搭建了罕见病诊疗中心，想请您分享一下MDT模式对于NF1的规范化诊疗及患者管理有哪些助力？

复旦大学附属儿科医院神经内科副主任医师丁一峰：

一个是让患儿有地方去看，因为这个毛病他累及的系统非常多，有些孩子甚至都不知道应该去哪个科室看。那么第一来规范这个诊疗，因为各个科室的专家都有参与，对于一些确诊不明确的或者疑诊的病人，经过各个科室专家们的讨论，最终给他一个明确的诊断。比方说他又有皮肤的症状，又有颅内的症状，又有学习的困难。有些又有骨骼发育的问题，需要骨科参与。那么还有一些孩子因为疾病导致的心理受影响，有抑郁、焦虑等症状，还需要心理科的参与。所以这个是需要多学科来协助的，多学科的协助才能给他一个个体化的治疗方案。(完)

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编辑：周孙榆