【解说】从皮肤红斑到血液肿瘤，从误诊无助到靶向药曙光，东北患者张华(化名)用十年时间揭开了一种名为“系统性肥大细胞增生症”的罕见病真容。他的故事，折射出中国罕见病群体在诊疗、药物可及性与政策落地间的突围。

　　【解说】2017年，张华因全身爆发性红斑辗转北京三家顶级医院皮肤科，最终在北京协和医院确诊为“肥大细胞增生症”。彼时医生们普遍认为这仅是皮肤病变，“无法治疗，只影响美观”。

　　【同期】患者张华(化名)

　　自2017年确诊后，我跑遍了北京几乎所有知名的皮肤科医院，但所有的医生都说没有治疗方法，只能吃抗过敏药缓解症状。

　　【解说】但伴随频繁过敏、腹痛腹泻，他意识到问题远非表面所见。

　　【同期】患者张华(化名)

　　作为东北人，喜欢洗澡，但自从得病后，气温急剧变化、过冷或过热，或者皮肤受到摩擦都会引发频繁的过敏症状，包括腹痛和腹泻，严重影响了我的生活质量。

　　【解说】通过查阅文献，他发现这竟是血液系统罕见病，而国内血液科专家却对此知之甚少。2018年，他带着病历奔走多家血液病中心，得到的回复惊人一致：“没听说过”“无法治疗”。

　　【解说】2021年成为转折点。张华通过国际医疗相关的资讯发现，美国FDA批准了首个针对该病的靶向药阿伐替尼。几乎同期，苏州大学附属医院陈苏宁教授牵头成立“中国系统性肥大细胞增生症协作组”，并发布首部诊疗指南。

　　【解说】2022年，他按指南在北京大学人民医院完成系统性检查，最终确诊为侵袭性系统性肥大细胞增生症。同年，阿伐替尼在中国上市，尽管适应症被限定为“胃肠道间质瘤”，他仍选择自费购药。

　　【同期】患者张华(化名)

　　服用阿伐替尼后，红斑明显消退，再也没有出现过敏症状，甚至搓澡也不再引发过敏反应。

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