中新网上海新闻2月28日电(记者  姜煜)2月27日，在第18个国际罕见病日即将来临之际，弗若斯特沙利文(Frost & Sullivan，简称“沙利文”)与北京病痛挑战公益基金会(简称“病痛挑战基金会”)在上海联合举办《2025中国罕见病行业趋势观察报告》(以下简称“《报告》”)线下发布会，这也是沙利文联合病痛挑战基金会携手发布的第4份罕见病领域年度趋势观察报告。

　　《报告》旨在回顾梳理中国2024年罕见病领域在政策保障、诊断治疗、特医食品、药物研发、投资并购、发展展望等方面的新进展，全面概述这一领域在2024年取得的进步以及面对的行业挑战，并对中国罕见病综合服务体系提出展望，为社会各界提供行业全景概览，希望为罕见病领域的政策制定者、倡导者、相关机构从业者、罕见病病友及家属等人群提供助益。

　　中国罕见病联盟执行理事长、全国罕见病诊疗协作网办公室副主任李林康，病痛挑战基金会创始人、副理事长王奕鸥，以及沙利文全球合伙人兼大中华区董事长王昕博士为发布会开幕并致辞。

　　王昕博士表示，罕见病防治事业需要持之以恒的投入。沙利文与病痛挑战基金会的合作已进入第四个年头，持续为罕见病防治事业贡献行业力量；在未来，沙利文将继续发挥全球智库优势，与各方伙伴携手，让每一份微光汇聚成照亮生命的星河。

　　发布会上，病痛挑战基金会信息研究总监郭晋川从政策发展角度解读了《报告》，指出2024年中国罕见病领域政策发展的七大新趋势，包括：国家对罕见病问题愈加重视，各地方积极探索罕见病新立法， 推动以患者为中心的罕见病药物研发策略，诊疗水平大幅提升同时领域内人工智能开始逐步探索应用，推动境外创新药境内同步使用，并对特医食品优先审评审批以及国家和地方罕见病的保障新进展等进行了分享。 

　　沙利文大中华区执行总监李谦女士则从产业发展角度解读了《报告》。近年来，全球罕见病药物研发呈现出更加多元化和创新化的趋势。一方面，跨国制药企业纷纷加大对罕见病领域的投入；另一方面，各国政府和监管机构纷纷出台政策，推动加速审评通道建设。2024年，伴随着中国罕见病治疗领域系列政策的推进，不论是创新药还是仿制药，中国企业研发上市的罕见病药品数量均在增加。此外，2024年，中国有约210条罕见病药物管线正处于临床试验阶段，其中有近38%正处于临床三期阶段。共计涵盖20余种罕见病，包括全身型重症肌无力、帕金森病(青年型、早发型)、系统性硬化、特发性肺纤维化、多发性硬化等，罕见病领域药物研发加速。

　　在报告解读分享后，沙利文联合病痛挑战基金会共同发布《2025中国罕见病行业趋势观察报告》。

　　本次发布会上，以《政、产、学、研如何协作促进我国罕见病事业发展》为主题，在郭晋川的主持下开启了圆桌对话，本次圆桌对话由全国政协委员、上海市儿科医学研究所所长、上海市儿童罕见病诊治中心主任蔡威，复旦大学公共卫生学院卫生经济学教授胡善联，江苏省十三届人大社会委副主任委员贡旭敏，复旦大学公共卫生学院副教授张璐莹，凯西医药企业事务和市场准入部负责人张晶以及京东健康市场营销公益运营负责人余哲作为嘉宾参与讨论。

　　蔡威教授呼吁人们应该将对罕见病的关注转为常态化，希望罕见病365天每天都可以得到关注。胡善联指出，最近中国已经启动了丙类目录作为基本医保药品目录的有效补充，为包括肿瘤疾病以及罕见病等其他疾病领域使用的创新性的高值药品开辟了一条新的通道，可以通过这一渠道来提高药物可及性，有望进一步助推罕见病领域药物惠及更多人群。

　　贡旭敏解析罕见病保障“长三角模式”全国破题路径：江苏、浙江通过建立专项基金，覆盖目录内40%高值罕见病药物，五年实践验证1.5亿人口区域的经济可行性，破解“有药难及”困局。张璐莹指出，针对细胞基因疗法(如单针治愈血友病)面临的天价支付难题，需借鉴国际经验，建立真实世界数据长期追踪体系支撑疗效评估，并设计风险共担模式(达标付款、无效退款)的多方支付模式。

　　张晶表示，近年来，罕见病药品注册审评审批加速，罕见病领域药品可及性得到有效提高。余哲阐述了京东健康构建罕见病服务生态的路径。

　　病痛挑战基金会创始人、副理事长王奕鸥针对《患者参与罕见病药物研发指引》报告做出解读。她针对患者参与罕见病药物研发的必要性、可行性、迫切性等进行了分析，同时也指出患者参与罕见病药物研发的注意事项。当前，患者参与罕见病研发正处在从“抱团取暖”向“专业发展”的关键期，不碰红线、守好底线、突破局限、追求高线是专业发展的关键。患者参与时应关注的法规要求与伦理准则，在与相关方合作应做到避免利益冲突、中立、合规。基于患者参与罕见病药物研发的必要性，病痛挑战基金会发布了《患者参与罕见病药物研发指引1.0》。

　　上海市临床研究伦理委员会副主任委员朱伟，中国药科大学国际医药商学院副院长茅宁莹，香港中文大学深圳研究室罕见病真实世界数据实验室负责人董咚，成都紫贝壳公益服务中心创始人、理事长郑嫒，瑞吉康商务发展与新产品开发副总裁严尚军共同就《重塑研发生态，罕见病患者参与药物研发模式与展望》主题，在病痛挑战基金会行业发展总监魏云舒的主持下展开讨论。

　　朱伟提到，患者在罕见病药物研发过程中是重要的一环，应推动罕见病研究从“被动知情同意”转向全周期主动参与，要求伦理委员会纳入患者代表并简化知情同意流程(如视频化解读等)。茅宁莹介绍，不论是国内的罕见病药物企业，还是外资企业，都有专门的部门和患者组织进行合作，通过这样的过程积极挖掘患者组织的力量。

　　作为罕见病领域创新疗法公司的代表，严尚军博士认为，中国生物医药研发正在从“仿创”转向原创，原创包含致病机制发现、药物靶点发现、干预分子发现和合适病人界定四个层面。董咚呼吁重塑罕见病研究伦理框架，构建患者与科研者的平等对话机制。郑嫒则以硬皮病(系统性硬化症)为例，呼吁药企打破“碎片化”患者参与模式，构建研发全周期共建生态。(完)

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编辑：姜煜