9月24日是世界非典型溶血性尿毒症综合征(aHUS)关爱日，新疆维吾尔自治区人民医院肾病科主任姜鸿教授围绕aHUS的疾病特性、诊疗难点、政策支持及费用保障等内容接受记者采访，助力破解这一罕见病“识别难、诊断晚、负担重”的困境。

　　作为我国《第一批罕见病目录》收录的疾病，aHUS是一种罕见的补体介导血栓性微血管病，患病率仅约7/100万，却因“起病急、进展快、危害大”成为肾科领域需重点警惕的急危重症。姜鸿教授指出，aHUS的核心病理机制在于人体补体系统调控失衡——过度激活的补体攻击自身血管内皮细胞，导致全身微血管内形成微血栓，进而引发多器官损伤。“它并非局限于肾科，在多个学科领域都可能出现，临床识别难度不小。”

　　不过，aHUS并非无迹可寻。姜鸿教授强调，微血管病性溶血性贫血、血小板减少、急性肾损伤这一典型“三联征”，是普通医生识别该病的核心信号。“对aHUS患者而言，早诊早治尤为重要，若能及时捕捉这一特征并干预，患者预后会截然不同，未及时救治者短期内可能累及肾、心等重要器官，急性期死亡率可达1/4；而尽早诊断并使用补体抑制剂治疗，不仅能快速控制病情、保护肾功能，还能降低严重并发症风险，帮助患者回归正常生活。”

　　尽管我国已发布相关诊疗指南和质控标准，但不同地区、不同医院对疾病的认知和执行情况差异较大。姜鸿教授以新疆为例：“省级医院医生对aHUS的诊断治疗已较为熟悉，资源相对充足，即便无法开展部分检测，也能通过外送或协作快速解决，但基层医院往往仅依据表面症状诊断，难以考虑到罕见病的可能性。此外，基层医院不仅缺乏罕见病专业人才，补体相关检测等技术条件也不足，标准化诊疗流程难以融入日常临床实践，这些都导致了区域诊疗水平的不均衡。”

　　针对这一困境，姜鸿教授提出多维度解决方案：“一是强化基层的培训与科普，通过继续教育、学术会议、线上平台等形式为基层医护人员开展aHUS知识培训，同时也向公众普及疾病症状，提升罕见病防范意识；二是完善标准化流程，结合基层医院实际，将aHUS诊断、鉴别、随访机制转化为可落地的日常规范；三是搭建分级诊疗网络，建立“国家-省-地州-县”四级罕见病诊疗网络，鼓励基层医院遇到疑难病例时及时联动上级医院；四是推动多学科协作，当患者出现多系统或多器官受累时，及时开展MDT会诊，制定全面个体化的治疗方案。”

　　近年来我国对罕见病防治的投入持续加码，为aHUS诊疗规范化提供了坚实保障。姜鸿教授介绍，卫健委已连续三年将aHUS纳入国家医疗质量安全改进目标；2025年，国家卫健委医政司更在医疗质量改进项目中明确将aHUS纳入罕见病专业目录，为临床诊疗提供系统性指导。“从长远来看，这些举措能显著提升aHUS的疾病认知度和诊断率，规范医疗行为，推动补体抑制剂等一线药物的合理尽早使用，同时建立患者系统随访管理机制，降低停药后复发风险，最终改善患者预后，帮助其回归社会。”姜鸿教授说到。

　　aHUS治疗费用较高，即便有医保报销，很多家庭仍面临较大经济压力。对此，姜鸿教授指出：“早期诊断治疗能显著降低整体医疗花费。若患者进入终末期肾脏病，仅血液透析一年费用就达十万元左右，而早期使用补体抑制剂治疗，虽然药物费用不低，但整体花费远低于终末期治疗。他建议，设立罕见病专项基金，从国家和省级层面构建多层次保障网络，推动商业保险、惠民医保、慈善基金、民政救助等多方参与，形成“国家医保+地方专项+社会补助”的综合保障体系。此外，超过50%的罕见病发病于儿童期，建议在儿童定期保健中纳入罕见病相关体征检测和风险评估，实现更早发现、诊断和治疗，这也是节约医疗成本的重要举措。

　　姜鸿教授进一步补充道：“解决aHUS药物支付难题，需要社会各界多方协同。在支付机制创新方面，可探索建立罕见病专项保障基金，优化医保政策，将早期诊疗费用纳入保障范围，引导‘早干预、少花费’的诊疗路径。药企除提供创新药物外，也应通过患者援助等项目参与支付支持。医疗机构需落实早诊早治，提升用药合理性，避免资源浪费。患者群体可通过科普倡导推动政策完善。各方合力共建可持续的用药保障系统，确保患者及时获得有效治疗。”(完)

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编辑：刘旭彤