中新网上海新闻8月28日电(李秋莹)补体系统是人体先天免疫的核心组成部分，在免疫监视与组织稳态中发挥关键作用，当补体系统出现缺陷、功能障碍或过度活化时，会成为多种炎性或自身免疫性疾病的驱动因素，也是多种罕见病的致病因素所在。第二届补体日大会期间，中华医学会罕见病分会主任委员、国家卫生健康委罕见病诊疗与保障委员会主任委员、北京协和医院院长张抒扬院长，中华医学会血液学分会主任委员、华中科技大学血液病学研究所所长胡豫教授接受了采访，就补体相关罕见病的危害与诊疗突破、罕见病诊疗体系建设等话题进行了介绍。
问题一：补体日设立的初衷是什么？与补体系统相关的罕见病及危害有哪些？目前在补体相关罕见病诊疗领域有哪些突破？
张抒扬：补体日的设立是我们以“患者为中心”理念的具体体现，希望能够通过补体日把各个专科的队伍汇聚起来，将国际前沿的科技成果规范地运用到临床当中，同时也加强大家对于补体系统以及其相关罕见病的重视。
补体相关的罕见病主要有阵发性睡眠性血红蛋白尿症(PNH)、非典型溶血性尿毒症综合征(aHUS)、全身型重症肌无力(gMG)、视神经脊髓炎谱系病(NMOSD)等。目前突破有几个方面，一个是在研究诊疗领域，补体抑制剂的问世让患者进入了精准治疗的时代。第二是指南规范化，临床实践提供了标准化的路径，显著地提高了全国诊疗水平、同质化水平。第三是诊疗服务能力也不断提升，多学科的协作不断形成新的成果，为精准医疗提供了更加坚实的支撑，服务更多的患者。
胡豫：在血液领域，PNH是补体相关罕见病的典型代表，主要临床表现为血管内溶血、骨髓衰竭和血栓形成的事件多发。同时，PNH患者发病的年龄很轻，20-40岁的患者占到77%，正处青壮年时期，患病后反复发作，既影响生育、家庭，也影响整个职业生涯发展，经济负担也很重。但是，最近几年，对于PNH的治疗，从发病机制到诊断再到治疗都有了新的突破，已经全面迈入精准医学的时代。
问题二：当前我国在罕见病诊疗领域取得了哪些进展？未来构建更完善的罕见病防治体系还有哪些亟待解决的核心问题？
张抒扬：从国家层面来看，我们有了《罕见病目录》，并在不断动态调整；有了全国罕见病诊疗协作网，建立双向转诊、远程会诊机制，对于患者看病就医、就近就诊有了具体的指向；设立了国家罕见病专业质控中心，提升各区域罕见病诊疗质量，促进同质化发展。此外，还有免费的基因检测和科技创新的项目等。社会全体也已形成了新的生态——人人关爱罕见病患者群体，患者的处境从过去的抱团取暖到现在有依靠、有保障。这些“中国方案”、“中国模式”的建立在全球范围内也是值得被学习和借鉴的。
但是我们面临的罕见病病种繁多，中国又是罕见病大国，现在只是起步阶段，95%的罕见病患者仍没有有效的药物治疗，同时罕见病患者群体面临的是因病致贫、因病返贫的问题。如果要实现“健康中国”目标，应该加强对罕见病患者群体的关注、关爱、支持和帮助。未来可从顶层设计出发，通过政府制定计划，将罕见病患者群体的问题纳入“十五五”发展规划或者中长期发展规划，再或是纳入《健康中国行动》目标中，并通过立法健全目前碎片化的罕见病保障体系，加强协同。
胡豫：就血液病罕见病来讲，几个方面的进步大家是有目共睹的。第一，在诊断技术上，基因检测的普及为精准治疗奠定了基础。第二，在诊疗体系建立上，通过卓越中心和规范诊疗中心的建立，带动了整个体系的建设和完善。第三，多学科合作的模式已逐渐形成。罕见病的诊疗涉及面广，多学科之间的经验、数据、检测手段都可以共享，从而支撑罕见病诊疗朝着可持续的方向发展。第四，部分罕见病药物已纳入医保，可以减轻患者经济负担。
但由于城乡差异大，在基层想要建立完整的罕见病诊疗体系，从仪器到人员配备上都有挑战，所以在各地建立相应的中心来完成精准的诊断任务非常重要。第二个方面就是药物可及性的问题。虽然我们国家医保政策已经较原来有了很大的进步，但是罕见病的治疗往往需要特效药，即使在医保报销之后，患者仍需承担剩余费用，有一定经济压力。未来可以尝试多层次的支付体系来进一步减轻患者的负担。第三个方面，我们国家人口基数大，病人数据多，但是我们只是“数据大”还不是“大数据”，数据收集的数量和质量都有待提高。
问题三：在推动罕见病规范化诊疗过程中，有哪些经过实践验证的创新举措？以及如何将经验有效辐射至基层协作单位，提升区域整体诊疗能力？
张抒扬：我们在协和医院最好的位置给罕见病门诊单独开辟了一个区域，让病人从一楼一进门就可以就诊，同时罕见病门诊汇聚了多学科诊室，避免病人辗转多科，进行一站式诊疗。上午的门诊结束之后，对于没有诊断的患者，所有专家中午进行会诊。罕见病病房也是典型的“一人一策”，这里也汇聚了多学科的专家，我们采取“首诊负责制”，患者就诊之后，谁接管谁负责，病人出院后也要一管到底，长期随访。同时，我们这个病房是一个研究型的病房，研究这个病到底是什么问题，可以从哪里突破，从哪里给到患者有利的帮助。MDT(多学科联合诊疗)也是“一人一策”的具体体现。
在提升区域诊疗能力方面，我们医院牵头建立了全国罕见病诊疗协作网，以协和的经验引领基层医院，包括协和的会诊制度、转诊制度、MDT模式等。我们还牵头作为国家罕见病专业质控中心，在全国各地进行质控检查和经验的分享，推动优质医疗资源扩容下沉，提升各区域罕见病诊疗质量，促进同质性化发展。还有就是建立中国罕见病数据登记平台，这如同一个知识库，里面包含很多罕见病的数据和知识。以上这些能够实现医生诊断有工具，查询有知识库，实现全国到区域全方面诊疗能力的提升。
胡豫：我们华中科技大学血液病学研究所团队对于罕见病一直是非常重视的。罕见病在临床上的特点主要是症状隐匿、复杂、不易诊断，同时个体差异大，需要个性化的诊疗手段。所以在诊疗过程当中，要特别注意根据专科的特点，建立相应的精准诊疗的手段。
如何发挥区域带动作用，助力血液罕见病诊疗在湖北省形成完整的链条体系，这也是我们一直在思考的。我们的做法就是以血研所为核心，做到学术引领，技术下沉，科研协同，以大量数据为基础，定标准、定路径，定规范，通过把这些内容推广到基层，并且能够实实在在地为基层所运用，以便于实现精准诊疗。另外，我们还在湖北省质控中心下建立了红细胞疾病协作组，从基层的检验到数据的收集，到最后病人的检测，完整的链条都是协作组的任务，这样便可以把一批专注于罕见病的医生凝聚起来，共同为罕见病完整的管理链条做贡献。
问题四：展望未来5-10年，两位教授认为我国罕见病诊疗体系会呈现出怎样的发展趋势？可能会实现哪些重要突破？
张抒扬：首先，在数智化赋能下，我们的罕见病诊疗能力一定会获得大的提升。第二，随着我们政府加大投入，或者是社会各方加大关注，罕见病的专项基金也将逐步建立起来救助罕见病患者。当然，我们还是希望能够尽早立法，这样能够从根本上全面、系统、更加完善地建造我们的中国方案。然后通过国际交流和国际合作，不断强化中国的声音，能够传播我们的思想、做法、经验，以及政府的过去的这些年里所做的一切的努力。
胡豫：未来5-10年，我们罕见病诊疗还会有很大的发展。检测技术还会不断进步，所有的罕见病都会逐步建立灵敏、特异高效的检测手段，来支撑我们的临床判断。治疗方面，中国现在生物制药的发展非常快，将来罕见病有了特效药后，治疗前景一定是非常广阔的。MDT(多学科联合诊疗)将来会形成示范效应，罕见病病房提供了一种新的治疗模式，集中多学科的专家高效地为病人进行诊断和治疗。还有一个是我们AI大数据的建立和应用，如果我们的数据平台足够广泛且通用，未来通过数据库的检索就有特定罕见病的诊疗经验可以为大家做参考，这个发展的空间也是非常大的。（完）
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编辑：王丹沁
