中新网上海新闻10月3日电 (记者 陈静)“新生儿黄疸如果三个星期仍未褪去，或者褪而复现，家长需要注意。”复旦大学附属儿科医院传染感染科主任及肝病科主任王建设教授3日接受记者采访时表示，如果孩子出现小便很黄或者大便变白等症状，医生会考虑孩子罹患的不是简单的生理性黄疸，可能是胆汁淤积症。

 

 

　　在临床上，胆汁淤积症患者中少数为进行性家族性肝内胆汁淤积症。进行性家族性肝内胆汁淤积症(PFIC)是常染色体隐性遗传病。王建设教授解释，PFIC是因基因变异导致的胆汁淤积症。

　　据悉，这种疾病最早在美国的一个近亲结婚的家族中被发现，病例呈现家族性聚集。“这就是家族性。”王建设教授表示，所谓进行性是指，该病持续加重，最终患者会出现肝衰竭或肝硬化失代偿，需要接受肝移植。

　　据悉，PFIC1型通常1岁前就可发病，平均发病年龄为3月龄；PFIC2型通常新生儿起病，病程进行性进展，10岁可进展至肝硬化，肝功能衰竭；PFIC3发病年龄、症状与严重程度不一，起病年龄可从1个月-20.5岁不等。黄疸伴瘙痒、胆结石、生长发育障碍、脂溶性维生素缺乏等都是PFIC的疾病表现。

　　“进行性家族性肝内胆汁淤积症是引起儿童期肝病死亡或移植的重要原因。”王建设表示，足月儿黄疸超过两周；早产儿黄疸超过三周都应该到医院去就诊。如果伴随尿黄、大便颜色浅更需要立即就医。除了上述症状，PFIC还会引起瘙痒，并严重影响患儿生活质量。

　　PFIC患者的治疗目标是缓解皮肤瘙痒，降低血清胆汁酸水平，改善营养状态，纠正维生素缺乏以及治疗腹水和食管静脉曲张破裂出血等相关进展期并发症。王建设表示，一个是诊断，一个是预防。所谓预防就是预防新的患儿出生。生出过PFIC患儿的夫妻如果再生育需要通过基因筛查，通过第三代试管婴儿技术，获得健康的胚胎。

　　这位专家坦言，对于 PFIC，目前治疗手段仍然有限，很多患者最终需要接受肝移植，如果能够预防新患者出生，就能节约大量社会资源。据介绍， PFIC目前主要的治疗手段是针对发病中间的环节。人体疏水胆汁酸消化能力强的同时腐蚀性比较强，对于胆汁淤积症患者来说，会对肝脏造成严重损害。“医生的治疗主要是给患者提供亲水性胆汁酸，抑制疏水胆汁酸的腐蚀性。”他说。另一种治疗手段就是通过回肠胆汁酸转运体(IBAT)抑制剂等创新药阻断疏水性胆汁酸的肠道循环。王建设解释，正常人排出的胆汁酸95%都在肠道中被重吸收，进而被重复利用；而PFIC患者在把胆汁酸从肝脏排到胆管的过程中出现障碍，导致胆汁酸淤积在肝脏里面，加重了肝脏排泄胆酸的负担。“阻断肠道循环可以让排出的胆汁酸通过粪便排出体外，减少身体内胆汁酸浓度。”王建设教授指出，既往的药物原理在于理化结合，在肠道内中和胆汁酸，效果并不理想。

　　据了解，9月27日，中国首个且唯一获批治疗PFIC的非手术靶向药物奥德昔巴特胶囊正式上市。据了解，奥德昔巴特胶囊于2024年12月经中国国家药品监督管理局正式批准，用于治疗≥6月龄的PFIC患者的瘙痒，为PFIC患者带来了新的治疗选择。

　　如何实现尽早诊断PFIC，王建设表示，对于基层医院而言，医生要了解是不是新生儿黄疸，出现异常症状时，及时将患者转到上级医院或者专科医院进一步诊断并接受治疗。(完)

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编辑：王丹沁