中新网上海新闻10月29日电(陈静 喻文龙)记者29日获悉，70岁的汪女士在上海市静安区市北医院呼吸内科门诊深吸一口气，王瑾主任告诉她复查胸部CT结果：两肺弥漫性斑片影较前明显吸收，肺功能(FEV1)较前改善，血嗜酸性粒细胞(EOS)进一步下降(血嗜酸性粒细胞由30%降至1.8%)，咳嗽、气喘症状持续好转。

　　困扰她整整50年的“老哮喘”真凶——发病率仅百万分之三的罕见病嗜酸性肉芽肿性多血管炎(EGPA)被成功锁定并逆转。

　　EGPA(嗜酸性肉芽肿性多血管炎)是一种以嗜酸性粒细胞浸润、肉芽肿形成和小血管坏死性炎症为特征的罕见自身免疫性疾病，属于抗中性粒细胞胞质抗体(ANCA)相关性血管炎的一种。

　　16岁起汪女士反复喘息，半个世纪里辗转多家医院，诊断始终停留在“支气管炎”和“支气管哮喘”上。近一年来，汪女士的病情愈发严重，乏力和呼吸困难如潮水般涌来，肺部CT检查显示“多发斑片影”，然而抗炎治疗却如同击打在棉花上，始终未见明显好转。今年5月，汪女士抱着“试试看”的心态，走进了市北医院呼吸内科。

　　“哮喘控制不好，可能不是药的问题。”王瑾仔细翻阅着汪女士的旧病历，指着一张两年前的血常规报告，指尖停在“嗜酸性粒细胞20%”的箭头处，“普通哮喘患者这个指标很少超过15%，但您的数值逐年攀升，现在已经30%了，这不是普通炎症。”

　　王瑾团队启动了一场精密的“诊断拼图”。汪女士外周血嗜酸性粒细胞持续30%的异常升高(正常参考值0.5%-5%)，如同一盏刺眼的警示灯。这类与过敏反应密切相关的白细胞异常增殖，往往提示全身性免疫紊乱。王瑾敏锐地捕捉到了这一异常信号，意识到这并非普通的哮喘。

　　肺部CT显示的游走性双肺散在斑片影，与哮喘典型的“气道高反应”表现大相径庭。 通过对症状的详细梳理，王瑾团队逐渐拼出了疾病的全貌。汪女士的哮喘样症状反复发作，这也是EGPA的典型表现之一。最终，经支气管镜肺活检发现的“局灶血管周围嗜酸性粒细胞浸润”，让EGPA褪去了伪装。这是该疾病最具特异性的病理诊断依据，也为汪女士的病情确诊提供了坚实的证据。

　　“EGPA的诊断需要临床、检验、影像、病理的‘四重证据链’。”王瑾介绍，该病常以“哮喘”为伪装，却因累及呼吸、神经、心脏、皮肤等多个系统，成为漏诊率极高的“隐形杀手”。若未及时诊治，严重者可危及生命。很多患者会被延误到出现心脏受累或周围神经病变才被发现。但及时使用糖皮质激素联合生物靶向药物，完全可以改写结局。

　　“从呼吸道到全身的‘连锁反应’是典型的表现。”王瑾介绍，约90%患者以哮喘或过敏性鼻炎为首发症状，易被误诊为普通哮喘。 外周血或组织中嗜酸性粒细胞异常增多(常>10%)，是重要的诊断线索。 可出现肺部浸润影、多发性神经炎(如手脚麻木、无力)、皮肤紫癜、心脏损害(心包炎、心肌炎)等，严重时可导致肾衰竭或心衰。 早识别是关键。诊断需结合临床症状、嗜酸性粒细胞计数、影像学表现及病理检查(如血管周围嗜酸性粒细胞浸润)。治疗以糖皮质激素为基础，联合生物制剂(如抗IL-5单抗)可显著改善预后。早期规范治疗者5年生存率可达80%以上，而延误诊治者死亡率显著升高。

　　经过治疗，汪女士的EOS指标已恢复正常，肺部阴影明显吸收，气喘和咳嗽症状也显著改善。这例EGPA的成功诊疗，彰显了市北医院呼吸内科的“硬功夫”。作为区域呼吸疾病诊疗中心，科室在王瑾的带领下，早已织就一张“哮喘-慢阻肺-罕见病”的分层诊疗网。支气管镜检查、呼出气一氧化氮(FeNO)检测等精准检查常规开展；与检验、影像、麻醉科的多学科会诊(MDT)机制像精密齿轮，随时为疑难病例转动；更建立了嗜酸性粒细胞增高患者专病档案，每个异常指标都被标记追踪。

　　全球已知的罕见病超过7000种。由于罕见病病例少、专业性强，基层医生普遍缺乏系统认知，对罕见病的警惕性不足，容易陷入“常见病思维”的误区，导致患者平均确诊周期拉长。

　　怎样让基层医疗机构成为罕见病诊疗的“前哨站”？王瑾认为需要从三方面发力：强化指标预警意识、完善多学科协作、加强科普与培训。（完）

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编辑：李秋莹