中新网上海新闻11月14日电(记者 陈静)14日，2025“万分之一的遇见”罕见病公益科普视频画展在沪举行。

 

 

　　本届画展将罕见病科普融入儿童健康教育场域，致力于通过艺术形式开展启蒙教育，传播健康理念。 展览以“不止罕见”为主题，通过三个特色单元集中展示罕见病群体的艺术才华与生命韧性。

　　据《中国罕见病定义研究报告2021》定义，新生儿发病率小于1/10000、患病率小于1/10000、患病人数小于14万的疾病被划入罕见病。致力于罕见病防治宣传的“万分之一的遇见”品牌因此得名。

　　翟进是一位成骨不全症患者，自幼身体如瓷器般易碎，频繁的骨折不仅让他饱受痛苦，也将他的身高永远留在了童年。然而，他却用画笔在艺术的世界里找到了属于自己的天地。他说：“虽然我的身体无法像常人一样自由活动，但我的画笔可以抵达任何我想去的地方。”

　　除翟进的作品外，还有许多罕见病病友的画作进行展出，他们以画笔为炬，在罕见病的阴影里点亮了属于自己的光。 “蝴蝶宝贝”周密的父亲此次带来了她生前最珍爱的4幅画作。明快的色彩里藏着热烈，大胆的构图中满是想象，这些作品正是她与遗传性大疱性表皮松解症对抗时，留给世界的生命温度。

　　蓝剑儿用全身上下仅能动的两根指关节，追逐着艺术梦想。此次展出的2组作品，展现了他天马行空的数字绘画风格。这位 43 岁的艺术家，自幼被 “肌肉萎缩” 困扰，直至前年才确诊脊髓性肌萎缩症(SMA)，但病痛从未困住他的创作力。

 

 

　　全球已知的罕见病有7000多种。记者采访了解到，如今，罕见病阵发性睡眠性血红蛋白尿症(PNH)的治疗正朝着更加精准和个性化的方向发展，新药的研发和应用将为患者带来更好的治疗效果，并改善其生活质量。PNH患者可以怀孕生子吗？

　　“PNH是一种后天获得性溶血性疾病，没有先天发病报道，也没有家族聚集倾向。因此，PNH患者可以在专业医疗团队的指导下进行‘有计划的妊娠’。”中华医学会血液学分会常委付蓉教授当日对记者直言。对于妊娠患者而言，治疗应贯穿孕前、孕期及产后全过程。

　　作为一种慢性、进行性且危及生命的血液系统罕见病，PNH已被纳入中国《第一批罕见病目录》。每年11月的第三个星期六被设立为PNH关爱日。PNH长期规范化管理至关重要。

　　“通俗来说，PNH是患者体内造血干细胞异常，导致生成的血细胞缺乏‘保护层’，引发自身补体系统错误攻击、破坏红细胞。临床主要表现为血管内溶血、骨髓衰竭和并发血栓等。” 付蓉教授解释，“血栓是PNH患者最主要的死亡风险因素。此外，严重急性溶血还可能损害肾小管功能，甚至引发肾功能衰竭。部分患者还可能出现肺动脉高压等危及生命的症状，而这些都是PNH主要和过早死亡的原因。”

　　据悉，约77%患者在20至40岁的青壮年阶段发病——他们原本是职场的中坚、家庭的依靠，却在疾病面前被迫“退场”。反复的贫血、输血与血栓风险，不仅消耗着身体，也改变了他们的生活轨迹。

　　PNH患者晓晓(化名)表示：“我从没想过放弃做母亲的权力。”但她在怀孕期间因频繁产检、指标异常，总在担惊受怕。而她在孕晚期突发高血压，被迫在34周就进行剖腹产，手术中还发生了子痫。

　　“妊娠期的PNH患者将面临更高的溶血风险和血栓形成风险，可能导致母体死亡、胎儿发育不良、早产甚至流产等不良结局。妊娠期间，女性体内的激素水平、血液循环、免疫系统都会发生剧烈变化，这些变化会进一步加重PNH患者的病情，促使血栓、妊娠期高血压等并发症发生率升高，导致风险翻倍，严重时可能危及生命。”付蓉教授解释道。“同时，胎儿的发育也会受到不良影响，可能导致胎儿缺氧、生长受限、早产，甚至胎儿宫内死亡，仅一半的胎儿能够足月产。” 

　　PNH的传统治疗方法主要依靠对症支持治疗，患者难以有效控制溶血，血栓和肾功能损伤等，并发症也不能得到有效改善，患者五年死亡率高达35%，生存率与生活质量亟待提高。近年来，随着靶向药物的问世，可以满足PNH患者多样化需求，助力患者回归正常生活。

　　晓晓第二次怀孕时，创新治疗药物已经进入了医保。她的第二次生育之路平稳了许多，产检时医生看着她的报告，都说：“挺好的。”而第二次剖腹产时，她全程保持清醒，真实地感受到了新生命从自己身体中诞生的全过程。

　　专家提醒，患者应在孕前尽早控制病情，孕期密切监测，定期随访。“补体活性和凝血功能的恢复是一个渐进的过程，并非随分娩结束而立即完成，需要持续监测病情变化，及时调整治疗方案，警惕疾病复发或加重。”付蓉教授解释道。

　　在上海市儿童医院，记者了解到，面对罕见的SFTPC基因纯合突变，一个新生儿生命的危在旦夕。国内儿童呼吸遗传罕见病专家、该院钱莉玲教授团队通过一场跨越千里的医疗协作，最终创造了生命的奇迹。

　　“圆圆”(化名)的降生曾给家庭带来喜悦，母亲孕期一切顺利，然而孩子满月后却突发重症，迅速进展为重症肺炎、呼吸衰竭，痰液中更检出耐药菌。在气管插管与机械通气的维持下，生命悬于一线。

　　基因检测结果揭开了病因——SFTPC基因纯合突变。该致病基因通常以杂合形式出现，而纯合突变在全球范围内极为罕见，国内外均缺乏确切有效的治疗方案，国内两例报道患儿均早夭。圆圆在当地医院的重症监护室已经待了一个多月了。

 

 

　　钱教授在第一时间安排了多学科远程会诊，其团队打破“纯合突变必预后极差”的固有认知，结合数十例成功救治经验，提出针对性综合治疗方案，为绝望中的家庭注入了强心针。在跨院专家的通力协作下，圆圆病情逐步好转：呼吸机参数稳步下调，肺部炎症逐渐吸收，最终成功撤机，从ICU转入普通病房，与妈妈重逢了。 

　　为寻求系统治疗，一家人一路带着氧气钢瓶，和吸着氧的圆圆，跨越千余公里来到上海。经多学科评估建档，团队为圆圆制定了长期治疗方案，从肺康复、喂养指导到营养支持等全方位。如今，圆圆已顺利出院居家康复，半月内体重增长1公斤余。这场跨越千里的生命接力，是精湛医术与人文温度的交响，为陷入绝境的罕见病患儿奏响了生命的新乐章。(完)

注：请在转载文章内容时务必注明出处!   

编辑：王丹沁