中新网上海12月4日电（记者 陈静）渐冻症，即肌萎缩侧索硬化(ALS)，是运动神经元病中最常见的一种类型。渐冻症会遗传吗？渐冻症的治疗面临哪些挑战？……

　　上海交通大学医学院附属瑞金医院神经内科主任医师康文岩4日在接受记者采访时表示，ALS分为散发性和家族性，发病原因目前还不明确。他特别强调，许多人认为渐冻症是一种遗传病，但数据显示家族性仅占所有病例的5%-10%，约90%-95%的ALS患者属于散发性，因此渐冻症可能发生在任何人身上，因此识别早期症状并及时开启诊疗至关重要。

 

 

　　如何诊断渐冻症？康文岩指出，首先要看临床表现，当出现肉跳，不明原因肢体无力、肌肉萎缩等症状，应高度警惕，并及时前往神经内科就诊。肌电图和神经传导是最重要的检查。随着针对SOD1((超氧化物歧化酶1)基因突变型 ALS的对因治疗药物在我国上市，基因检测在诊断和个体化治疗中也变得愈发重要。

　　据悉，目前已知有多个致病基因被证实与ALS的发病有关。其中，SOD1是首个被发现的ALS致病基因，也是中国ALS人群中最常见的致病基因。SOD1基因突变会导致SOD1蛋白错误折叠并异常聚集，蓄积在运动神经元细胞核中，导致运动神经元凋亡，从而导致功能丧失。康文岩指出，接受基因检测对于ALS患者群体的精准诊断、预后预测和针对突变基因的治疗都具有重要意义。  

　　ALS 具有不可逆性，尽早确诊并启动治疗，可以延缓疾病进展、维持患者生活质量。但是，渐冻症早期的症状不典型，患者往往感到肢体无力、肌肉萎缩，肉跳，这些症状常常被误认为是颈椎病、关节炎。康文岩提醒，“如果出现了肉跳、肌肉萎缩等情况，需尽快到医院神经内科咨询就诊。”

　　“目前来说，渐冻症诊断难度不大，但治疗仍是挑战。”康文岩指出，对于渐冻症的治疗，我们最常用的就是药物治疗，但是临床上很少发现有明确疗效的药物，传统药物仅在一定程度上起到缓解症状的作用，对于控制疾病发展的效果都非常有限。“渐冻症一旦确诊，如无有效干预，多数患者的生存期一般在3到5年。“ 康文岩表示：“这对患者的内心冲击很大。然而近期国际对因治疗药物托夫生注射液在中国的上市为患者带来了新的希望。”

　　作为全球首个获批用于SOD1-ALS成人患者的疾病修正治疗药物，托夫生注射液于今年6月正式在中国上市，突破了传统“对症治疗”的局限，首次实现“对因干预”。其通过抑制 SOD1蛋白合成，减少毒性蛋白蓄积，从源头减轻运动神经元的损伤，延缓疾病进展。康文岩介绍修正治疗就是针对病因来发挥作用，延缓病情进展，而并非只减轻症状。

　　在托夫生注射液尚未在中国正式上市前，康文岩教授作为核心专家，已在海南博鳌瑞金医院率先开展该药的临床应用。截至目前为止，多位患者接受了治疗，初步数据显示患者整体状况保持稳定或呈现改善趋势，验证了该药物的临床有效性和应用价值。

　　一位在海南瑞金博鳌医院接受托夫生注射液治疗的患者接受采访时表示，2023年初，她的右足第一、二脚趾出现无诱因痉挛，经肌电图、核磁共振及腰椎穿刺等系统检查，最终通过基因检测确诊为SOD1基因突变型渐冻症。2024年3月，她借助博鳌"先行先试"政策，成为国内首批接受该创新药物治疗的患者。

　　治疗至今一年多，患者日常活动能力维持稳定，精神状况良好，未出现明显疲劳感。她表示："药物耐受性良好，没有明显的副作用。能够通过前沿的创新药物控制甚至改善病情，是不幸中的万幸。我始终相信，坚持就有希望。"

　　在经济负担方面，患者表示，自己已经通过当地惠民保的报销了约30%的治疗费用，极大减轻了用药负担。据了解，除药物上市同期就开展的患者援助项目以外，托夫生注射液还可通过全国40个左右的省市惠民保报销，报销比例约为30%-70%，各地略有差异。康文岩表示：“我们期待通过持续完善多层次医疗保障体系，切实降低患者的用药负担。同时建议公众积极配置'惠民保'与商业健康险，构建家庭健康风险屏障。"

　　在减轻患者经济负担的同时，托夫生注射液的临床和社会意义也备受关注。康文岩认为，该药物的上市具有极其重要的意义。一方面，它填补了中国SOD1-ALS治疗领域巨大未满足需求，为患者提供首个对因治疗方案，为他们的生活带来新希望。另一方面，该药物的上市，在推动中国罕见病诊疗迈向新高度的同时，也为罕见病创新药物研发注入新的动力。他指出，托夫生注射液的里程碑意义比它实际发挥药效的意义更大，“它提供了一个思路，可以说是ALS治疗的新起点。”(完)

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编辑：王丹沁