中新网上海新闻2月4日电(李秋莹)“乳腺癌是全球发病率最高的癌症之一，也是威胁我国女性生命健康的第二大恶性肿瘤。”复旦大学附属肿瘤医院乳腺综合治疗科主任王中华教授介绍，据国家癌症中心最新数据显示，2022年我国新发乳腺癌35.72万，在女性常见恶性肿瘤中排名第二位，死亡率排名第五位。

　　随着筛查技术的普及和治疗方法的进步，早期乳腺癌患者的5年生存率已显著提升至90%以上。然而，尽管早期发现和治疗可以显著提高生存率，仍有约30%的早期乳腺癌患者会进展为晚期乳腺癌。晚期乳腺癌患者的5年生存率则显著降低至20%，这使得乳腺癌成为女性癌症患者死亡的主要原因之一。

　　在精准医疗理念指导下，现代乳腺癌诊疗已经形成了以分期分型为基础的个体化、差异化治疗策略。在乳腺癌的分子分型中，激素受体阳性/人表皮生长因子受体2阴性(HR+/HER2-)型约占70%，是最常见的亚型，患者基数庞大。目前，尽管CDK4/6抑制剂联合内分泌治疗(ET)已成为标准一线方案，但耐药问题仍是临床面临的主要挑战。

　　“耐药确实是HR+/HER2-乳腺癌临床治疗中最为普遍且棘手的问题之一。”王中华教授表示，目前，尽管CDK4/6抑制剂联合内分泌治疗已经显著延长了患者的无进展生存期(PFS)，但仍有部分患者在治疗12个月后即出现疾病进展，24个月后这一比例更高。

　　肿瘤的生长和进展，往往是因为细胞内部的一些“信号通路”出了问题。王中华教授解释道：“主要包括PI3K/AKT/mTOR信号通路(PAM通路)相关异常，以及ESR1突变、BRCA突变等，很多晚期乳腺癌的CDK4/6i、化疗、内分泌治疗耐药都与PAM通路异常激活息息相关，这在一定程度上影响了患者的长期生存、增大疾病复发风险，带来不良预后。而PIK3CA突变正是这一通路被持续激活的主要原因。”

　　PIK3CA突变在HR+/HER2-乳腺癌中非常常见，整体突变比例约为40%，而在中国HR+/HER2-乳腺癌患者中，PIK3CA突变比例高达45.6%，几乎占半数。这意味着临床上相当大一部分HR+/HER2-患者携带该突变。

　　“携带这一突变的患者往往预后较差，对内分泌治疗及化疗均易产生耐药，因此在制定治疗策略前，精准检测PIK3CA基因状态，对于预后评估及制定个体化治疗方案具有重要意义，也是实现晚期乳腺癌‘精准施治’的重要前提。”王中华教授强调，通过组织活检或血浆ctDNA检测，可以帮助医生判断患者是否适合接受PI3Kα抑制剂等精准治疗，为个体化方案提供科学依据。

　　王中华教授分享了一个真实患者案例：“这位患者在2013年确诊双侧乳腺癌，术后接受了规范治疗。虽然起初病情得到良好控制，但在2019年出现肝脏及多处骨转移。她随后接受了CDK4/6抑制剂联合内分泌治疗，但很快便出现进展，提示存在耐药。后续我们通过基因检测，发现存在PIK3CA突变，为后续治疗提供了明确的精准靶向依据，患者病情也逐渐得到控制。”

　　近年来，针对PIK3CA突变的创新靶向药物的出现，为HR+/HER2-乳腺癌的治疗打开了新的治疗思路。其中，以伊那利塞为代表的PI3Kα抑制剂及突变体降解剂，能够直接作用于PAM信号通路的源头——PI3Kα蛋白，对突变体进行高选择性抑制甚至降解，从根本上阻断PI3K/AKT/mTOR通路的异常激活，从而抑制肿瘤细胞的持续生长和耐药进展。

　　“临床研究数据表明，该药联合内分泌治疗后，患者的中位无进展生存期(mPFS)可达到17.2个月，疾病进展或死亡风险显著降低58%，相较于对照组，实现了显著的临床获益；中位总生存期(mOS)达到了34个月，延长了七个月。”王中华教授指出，这一结果标志着我们在应对耐药、延长生存方面取得了实质性突破，也意味着乳腺癌治疗正从传统的“经验分层”进入以基因驱动为核心的精准分层时代。目前，基于循证医学证据，伊那利塞已获得中美双突破性疗法认证，其关键研究两度发表于《新英格兰医学杂志》。最新的2026版“小红书”指南也已将伊那利塞联合方案列为PIK3CA突变HR+/HER2-晚期乳腺癌患者的一线推荐治疗方案。

　　2026年1月1日起，《国家基本医疗保险、生育保险和工伤保险药品目录(2025年版)》正式实施，为众多乳腺癌患者带来了更优质、更可负担的治疗选择。中国首个精准靶向PIK3CA突变乳腺癌的创新药物伊那利塞(伊赫莱®)成功纳入医保目录，进一步减轻了患者治疗负担，助力患者实现从“被动耐药”到“主动破局”的关键跨越。

　　此外，另一种作用于PAM通路的AKT抑制剂卡匹色替，也在今年成功纳入医保目录。作为二线治疗的重要选择，其医保落地进一步丰富了针对 PAM 通路异常的HR+/HER2-乳腺癌治疗策略，为患者提供了更多治疗路径。

　　“创新药进入医保是推动精准医疗可及的关键一步。”王中华教授表示，以刚才那位患者为例，她在2025年伊那利塞上市后就很快用上该药，仅两个周期，肝转移灶就明显缩小，肺部和骨转移也保持稳定。与此同时，在获批9个月后，这款药物被成功纳入医保目录，实现了“当年获批、当年入保”，进一步降低了患者的治疗压力，保障了在关键时期的连续治疗，从而最大化疗效和生存获益。

　　“这个案例其实很好地说明了创新药物快速上市和医保可及的意义。精准检测告诉我们‘该用什么药’，而上市和医保可及则让更多患者能用得上、用得起前沿靶向药，确保患者能够在最佳时机用上药、持续用药，从而获得更长的生存时间和更好的生活质量。”王中华教授强调，此外，对临床实践而言，医保覆盖也推动了基因检测的普及和规范，促使我们进一步落实精准检测，实现精准治疗，从而确保患者获得最佳疗效。(完)

注：请在转载文章内容时务必注明出处!   

编辑：谢梦圆