中新网上海新闻12月22日电 (记者 陈静)遗传性血管性水肿(HAE)，是一种罕见遗传病，其所诱发的水肿进展极为迅速，且常规用药不起作用。不及时接受正确的处理和治疗将严重影响患者健康，甚至危及生命。此间专家在接受记者采访时纷纷表示，遗传性血管性水肿(HAE)发作时或危及生命，不可轻视。他们呼吁患者规范治疗、定期随访，并建议“预防+应急”双保险方案。

　　在中国，因为人口基数巨大，罕见病患者其实人数不少。上海市罕见病防治基金会理事长李定国表示，罕见病患者虽然是小群体，但由于80%的罕见病是由基因缺陷造成的，一个罕见病患者的身后往往是一个庞大的家族。由于中国人口基数大，罕见病患者群体不容小觑。上海市医学会罕见病分会主任委员黄国英直言，部分罕见病虽然是慢病，但需终身治疗，少数罕见病药物，因患者数量少、药物研发成本高等原因十分昂贵。

　　据悉，HAE患者的颜面、四肢、生殖器皮肤、呼吸道和胃肠道黏膜等身体部位会不可预测地发生急性水肿。除了影响生活、忍受疼痛侵扰，HAE患者还会有“性命之忧”，上呼吸道黏膜水肿迅速进展会导致患者呼吸困难或窒息，危及生命。在受到水肿困扰时，有些“幸运”的HAE患者，吃了两天抗过敏药后症状减轻，或者靠自己“硬抗”，水肿症状在3-5天后或缓解了。上海交通大学医学院附属仁济医院过敏科主任郭胤仕教授22日接受采访时告诉记者，事实上，抗过敏治疗对于遗传性血管性水肿是无效的，患者自行胡乱用药甚至可能会造成更严重的后果。

　　这位专家表示，对于不明原因、常规治疗无效的水肿，千万不要掉以轻心！患者应及时前往医院进行专业咨询、检测和诊断。目前，国内已有不少医院开始开展HAE的相关诊疗工作。

　　郭胤仕教授坦言：“过去，中国HAE患者长期缺乏急性发作期针对性治疗药物。现在相关应急用药能够被纳入医保目录，为患者们的生命安全提供了保障。”他建议患者在每次发作时，无论是发作在皮肤、胃肠道还是喉头，都应该及时治疗，减轻痛苦，为自己的生命安全保驾护航。

　　复旦大学附属华山医院变态反应科主任骆肖群教授对记者说，一旦确诊罹患HAE，患者一定要尽快接受规范化治疗。目前，国内外权威诊疗指南均推荐HAE患者进行长期预防性治疗，最终目标包括：预防或减轻血管性水肿发作的复发、尽快减轻血管性水肿的发作症状。据介绍，相关HAE诊疗指南指出，由于长期预防治疗不能完全消除水肿发生的风险，所有患者都应备有至少两剂的按需治疗药物，并应定期评估患者自行注射该药物的能力。这就是“预防+应急”双保险。

　　据悉，HAE发作诱因多种多样，且发作无固定频率、很难预测。因此，HAE患者在平时做好自我病情管理以及定期复查随诊尤为重要。骆肖群教授直言，“HAE的治疗需要保持信心，树立正确的疾病管理理念。她建议患者及时、如实记录病情：包括发作时的症状、用药方案、药物不良反应以及日常的饮食、睡眠、锻炼等情况；注意发作的早期征兆，提前学习急救药物注射方法并熟练掌握，外出随身携带急救用药。

　　这位专家还建议HAE患者每年至少复诊1次。她说，患者定期前往医院随诊，有助于医生监督患者继续治疗，并根据病情及时调整治疗方案，有利于患者病情稳定、减少水肿发作，实现“零发作”的治疗目标并回归正常生活。 

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编辑：陈静