中新网上海新闻11月22日电 (记者 陈静)成熟精子的形态是评价男性生育力的重要指标之一。记者22日获悉，中国医学专家研究揭示了CCIN基因在精子变形过程的功能及其突变引起男性不育的相关机制。

　　据悉，该研究从临床男性不育病例出发，通过基础研究鉴定出新的致病基因突变并阐明相关机制，同时探索了对应的治疗策略，将为临床男性不育病例的遗传咨询和辅助生殖治疗提供重要线索。

　　临床证据表明，形态异常的精子(畸形精子症)会导致受精能力减弱。尽管已有研究鉴定了一些与畸形精子症相关的基因，但是目前多数畸形精子症的病因仍不清楚。这影响了精子畸形患者的医疗策略的分析选择与预后。

　　上海交通大学医学院附属第九人民医院(下称，上海九院)辅助生殖科匡延平、吕祁峰团队结合临床病例，联合上海精准医学研究院雷鸣团队共同开展研究。他们在对一例临床畸形精子症近亲家系进行全外显子测序时，发现患者兄弟二人均携带CCIN基因的相关突变。

　　为了进一步探究CCIN基因突变致病的机理，研究者利用先进技术构建了相应的突变体小鼠模型，成功再现了患者的不育表型。对小鼠模型的研究表明，CCIN点突变导致精子头部严重畸形。匡延平医生告诉记者，来自人类患者和小鼠模型的CCIN突变精子都未能粘附到卵子的透明带。

　　研究人员还发现，使用卵胞浆内单精子注射(ICSI)可以成功地克服这一缺陷，让突变体小鼠获得健康子代。突变患者的临床治疗结局也表明，这种畸形下的人类精子采用卵胞浆内单精子注射能获得优质胚胎和健康后代。

　　据悉，中国专家的这项研究结果在Science Bulletin发表。采访中，记者了解到，此前，上海九院辅助生殖科与合作者先后发现多个与卵子、精子及胚胎相关的致病基因，这些研究为罕见性不孕不育症的诊断及治疗提供了准确的分子诊断指标，助力患者获得精准治疗。(完)

注：请在转载文章内容时务必注明出处!   

编辑：陈静