中新网上海新闻9月13日电（记者 缪璐）孕育生命的过程是美好的，它凝聚了一个家庭的希望。然而受遗传、环境等因素的影响，出生缺陷时有发生，预防出生缺陷，让宝宝健康的来到这个世界上，不仅是临床医生的挑战，也是每一个家庭的责任。

　　我国是人口大国，是出生缺陷高发国家。根据2012年9月原卫生部发布的《中国出生缺陷防治报告(2012)》统计，我国出生缺陷发生率在5.6%左右，每年新增出生缺陷数约90万例，其中出生时临床明显可见的出生缺陷约有25万例。

　　国家卫生健康委印发《关于开展2023年预防出生缺陷日主题宣传活动的通知》，确定今年中国预防出生缺陷日的主题为：预防出生缺陷，科学健康孕育。旨在积极宣传出生缺陷三级预防策略和知识，倡导科学预防理念，提高公众优生意识和健康素养，引导生育夫妇主动接受婚前、孕前、孕期、新生儿和儿童各阶段防治措施，为做好出生缺陷防治工作营造良好社会氛围。

　　每个家庭都希望孕育一个健康的宝宝，然而很多家庭却饱受着出生缺陷带来的痛苦。所谓出生缺陷，即先天畸形或先天异常，指的是婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常，通常包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病等。出生缺陷是导致早期流产、死胎、围产儿死亡、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因，不但严重危害儿童生存和生活质量，也会造成巨大的潜在寿命损失和社会经济负担。

　　导致出生缺陷的原因包括环境因素、遗传因素，以及约有65%的出生缺陷无法明确病因，推测可能是遗传因素和环境因素的共同作用，比如胎儿的心脏结构异常、脊柱裂等。

　　出生缺陷病种多，病因复杂，目前已知的出生缺陷超过8000种，常见的出生缺陷包括：唐氏综合征、遗传性耳聋、地中海贫血、脊髓性肌萎缩症、脆性X综合征、神经管畸形(无脑儿、脑积水、开放性脊柱裂、脑脊膜膨出)、先天性心脏病、软骨发育不良、苯丙酮尿症、多指畸形等。

　　如何预防出生缺陷，生育健康宝宝？目前我国对出生缺陷推行“三级预防”措施，可以预防大多数出生缺陷儿出生。同时，国家卫生健康委在2023年8月印发的《出生缺陷防治能力提升计划 (2023—2027年)》中也表示，应坚持预防为主、防治结合，围绕婚前、孕前、孕期、新生儿和儿童各阶段，聚焦提升出生缺陷防治服务能力，促进出生缺陷防治工作高质量发展，预防和控制严重出生缺陷发生，减少出生缺陷所致婴幼儿死亡及先天残疾，更好满足群众健康孕育的需求。

　　因此有效预防出生缺陷的措施包括三级预防和五个关口(婚前、孕前、孕期、新生儿和儿童)。如今，基因检测技术徐徐揭开其神秘面纱，从科研走向临床，来到普通百姓身边。随着基因检测技术的进步，能帮助准爸妈避免生育出生缺陷儿，为孕育健康宝宝提供了重要保障。

　　博奥晶典一直致力于妇幼健康领域的防控工作，秉承防患于未然的理念，用先进的技术在每一级预防中都提供优质的、专业的产品与服务，助力我国出生缺陷和残疾预防事业，减少出生缺陷的发生，让每个生命的到来都“完美无缺”。

　　唐氏综合征等染色体异常的筛查与诊断方案

　　NIPT/NIPT-plus基因检测

　　博奥晶典依托新一代高通量基因测序平台开展了胎儿染色体非整倍体无创产前基因检测(NIPT)和胎儿染色体微缺失/微重复无创产前基因检测(NIPT-plus)。通过对孕妇外周血游离DNA进行检测分析，NIPT可全面评估胎儿是否存在21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征等高风险。而NIPT-plus不仅可以检测上述3种三体综合征，同时还覆盖4种性染色体异常和其他93种染色体缺失/重复综合征，可更全面、更高效地预防和降低出生缺陷率，有助于解决染色体疾病防治过程中所遇到的临床问题。

　　CNV-seq plus基因检测

　　博奥晶典针对NIPT/NIPT-plus高风险人群推出基因组拷贝数变异测序升级版(CNV-seq plus)检测项目，该技术依托BES4000高通量基因测序仪进行基因组拷贝数变异测序，检测23对染色体非整倍体、>100Kb的染色体拷贝数变异、三倍体异常和母源污染，提示10种致病性UPD相关的>10Mb基因组纯合区域(region of homozygosity，ROH)，全面排查流产、胎儿异常、新生儿/儿童表型异常、不孕不育等的遗传学原因，为疾病诊疗提供科学指导。

　　耳聋防控——中国“芯”助力

　　遗传性耳聋基因检测

　　博奥晶典推出的二十三项遗传性耳聋基因检测产品可以检测GJB2、SLC26A4、线粒体12SrRNA、GJB3四个基因的23个突变位点，有助于筛查出更多致聋基因变异人群，尽早为其提供生活指导，降低耳聋发生风险，早诊断、早干预、早治疗。

　　博奥晶典已推出基于微阵列芯片、微流控芯片及高通量测序平台一系列产品及服务，为孕检夫妇、新生儿及听障人群提供最佳的筛查、诊断方案，同时提供专业的报告解读及后续遗传咨询服务，以实际行动全面助力耳聋三级防控，减少聋儿的发生。

　　精准防控地贫，重在筛查

　　地中海贫血基因检测

　　博奥晶典研发的地中海贫血基因检测试剂盒采用微阵列芯片法，只需4.5小时可一次性同时完成α-和β-地中海贫血基因25种突变的检测，适用于婚检、孕前、产前及新生儿地贫基因筛查，明确地贫基因突变类型，发现孕育地贫高危人群，指导婚配与生育，防止重型地贫患儿的出生。

　　“狙击”SMA，早期筛查是关键

　　脊髓性肌萎缩症(SMA)基因检测

　　博奥晶典脊髓性肌萎缩症(SMA)基因检测采用PCR-熔解曲线法，检测SMN1基因第7号外显子和/或第8号外显子的拷贝数，适用于婚前、孕前、产前及新生儿SMA基因筛查。

　　通过婚前、孕前和孕早期的携带者筛查，评估育龄夫妇生育SMA患儿的遗传风险，指导其采取产前诊断或植入前胚胎遗传学诊断等措施，降低普通人生育SMA患儿的风险。

　　通过新生儿筛查和辅助诊断，及早发现SMA患儿，及时采取必要的诊疗措施，可降低SMA死亡率，并有效改善患儿预后。

　　博奥晶典始终坚持自主创新和成果转化，立足新一代生物检测技术，拥有研发、生产、销售以及第三方医学检验所服务为一体的完整产业链。结合国内外出生缺陷预防发展及临床需求，博奥晶典不断更新妇幼健康检测产品并提升医学检验服务，构建孕前、产前及新生儿三级防控体系，为临床提供出生缺陷防控整体解决方案。博奥晶典妇幼健康检测项目包含染色体异常系列如无创产前基因检测(NIPT)、染色体微缺失/微重复无创产前基因检测(NIPT-plus)、染色体拷贝数变异检测(CNV-seq)、CMA、PGS、染色体核型分析等，以及单基因病系列如遗传性耳聋基因检测、地中海贫血基因检测、脊髓性肌萎缩症(SMA)基因检测、脆性X综合征基因检测、遗传代谢病检测、单基因遗传病携带者筛查、全外显子组基因检测等，致力于推动基因检测技术在妇幼健康领域的广泛开展，助力我国出生缺陷和罕见病精准防控。（完）

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编辑：缪露