中新网上海新闻5月17日电(张践)每年5月17日是世界神经纤维瘤病(NF)关爱日。日前，⼀场《杜尚+孩童：手稿的对话》特别活动在M50创意园举行。活动展示了马塞尔·杜尚的素描以及包括NF1患儿的137位孩童的手稿，并邀请了NF1领域专家、泡泡家园神经纤维瘤病关爱中⼼代表等社会各界人士共同参与，以此呼吁患者互助与更多社会关爱。本次活动创意结合艺术画展与科普沙龙，一方面⿎励NF1患⼉⼤胆创造并勇敢展示⾃我，另一方面旨在提升社会各界对疾病的认知⽔平，强调早诊早治、临床多学科协作与⻓期规范化疾病管理对于改善NF1患者预后的重要作⽤。

　　神经纤维瘤病(NF)于2023年被纳入我国《第二批罕见病目录》，在NF三种主要分型中，I 型神经纤维瘤病(NF1)最常见。NF1会累及⼈体多系统，可能导致肿瘤、功能障碍甚⾄危及⽣命，危害严重。然NF1 疾病知晓率极低，患者从症状出现到确诊平均所需时间为3-5 年。

　　“满满4个月的时候就出现了大小脸，很多人告诉我说小儿的骨骼长得很软，可能是睡偏了。另外，满满身上也出现了大片的牛奶咖啡斑，还不断新增的。去看过皮肤科，皮肤科的医生告诉我这是胎记是太田痣，用放大镜，用激光来看，没有人告诉我是神经纤维瘤病”，泡泡宝贝(NF1患儿)满满的妈妈、泡泡家园的负责人之一邹杨女士说道。

　　上海交通大学医学院附属新华医院儿血液肿瘤科主任袁晓军教授提示：“出生后出现6个或6个以上直径大于5mm的牛奶咖啡斑，就要警惕NF1风险。NF1发展很迅速，也许一开始只有星星点点的牛奶咖啡斑，但如果不及时干预，每年的瘤体体积一年可以增长15%左右，而且不同年龄段增长的速度亦有不同，已有文献显示3-5岁幼儿期的患儿，每年的瘤体或肿瘤可以增大35%。如果不正确认识疾病，不早点进行规范化处理，后期会对患儿造成非常严重的后果。”

　　NF1涉及皮肤科、神经科、骨科、肿瘤科等多个领域，单一科室难以全面管理。为了提高诊疗水平，早在2019年，国家卫健委推动建立罕见病诊疗协作网，部分三甲医院开始探索MDT模式，通过儿科(涵盖儿童血液肿瘤科、儿童神经内科、儿童内分泌科、儿童保健科、小儿外科等)、眼科、皮肤科、五官科、心理科和影像科等多学科联合，NF1确诊时间缩短60%。

　　“NF1患者可能同时存在颅内肿瘤、脊柱侧弯和认知障碍，必须通过MDT制定个体化方案。”上海市第六人民医院骨科行政副主任、上海市第六人民医院骨肿瘤骨病外科主任杨庆诚教授强调，骨骼损害是NF1的重要特征，约半数患者出现脊柱侧弯，部分患儿因胫骨假关节反复骨折，需早期介入骨科干预。“早诊早治不仅能延缓肿瘤进展，更能通过康复治疗保留肢体功能。”

　　邹杨表示：“满满现在的右眼视力只有光感，且口腔上颚三分之二都是肿瘤，虽然到了换牙阶段，但牙齿长不出来，导致咀嚼、发音都有问题。同时也是因为肿瘤，出现了骨骼的缺损，满满的眼眶和蝶骨，包括下颌骨都是缺损的。“

　　幸运的是，在满满八岁时，NF1治疗迎来突破，MEK抑制剂上市并纳入医保，大幅减轻了治疗负担。“我们参与的临床研究显示，部分患儿用药后肿瘤体积缩小超50%，疼痛和功能障碍明显改善。”且随着创新治疗方案的出现，我国诊疗水平显著提升，已建立多个NF1专病门诊，患者组织也在帮助更多家庭缩短求医弯路。现在的满满依然乐观坚强，而医疗进步和社会支持让更多NF1患者家庭看到了希望。

　　对于成年患者，目前全球尚无获批靶向药物，临床以手术和对症治疗为主。杨庆诚教授呼吁：“成人NF1患者面临更严峻的肿瘤恶变风险，需加快成人适应症药物研发，并将现有儿童药物纳入成人医保范畴。”(完)

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编辑：李秋莹