中新网上海新闻5月22日电(记者 陈静)上海的先进医疗技术正造福众多海外患者。记者22日在此间获悉，上海交通大学医学院附属第九人民医院心内科团队运用国内创新技术，为一位饱受偏头痛折磨近20年的39岁俄罗斯女性成功实施生物可降解卵圆孔封堵术。

　　卵圆孔未闭是一种先天性心脏异常，这个本应在婴儿期闭合的心脏"小洞"，易致原位血栓或者静脉系统里的微小血栓通过这一通道直接进入脑循环，引发偏头痛，甚至还有脑卒中(反常栓塞)的风险。该女士饱受偏头痛困扰多年，国内外多地求医未果，经医生介绍至上海九院心内科寻求治疗。心内科团队对患者进行了详细检查，经食道超声最终确诊她患有“卵圆孔未闭(PFO)”。经过完善术前检查和充分术前准备，团队决定采用生物可降解卵圆孔封堵术完成此次手术。患者术后次日即可下床。出院随访数据显示，患者头痛发作频次和疼痛程度均显著减轻。

　　 传统PFO封堵术多采用金属材质封堵器，而此次应用的国产生物可降解封堵器由可吸收材料制成，在完成心脏缺损修补后，可在一年左右降解为二氧化碳和水，基本无金属残留，最终仅保留自体组织完成永久修复。该技术既避免了金属永久植入物可能带来的心腔磨损、心律失常等长期并发症，又为年轻患者保留了未来心脏影像学检查的“无金属干扰”优势和必要时房间隔穿刺的可行性。

　　至目前为止，上海第九人民医院已累计完成10余例国产可降解PFO封堵手术并实现临床常规化应用。

　 在国家儿童医学中心、复旦大学附属儿科医院，血液科翟晓文教授团队采用中国原创基因编辑技术为来自巴基斯坦患有重型地中海贫血症的4岁女孩艾莎(化名)进行治疗，历经4个多月后，孩子已经摆脱输血依赖并回归到正常生活中。她成为首位受益于该中国技术的外籍儿童患者。 20日，在复旦儿科疑难罕见病多学科联合会诊中心，治疗团队为艾莎举办了一场小型的温馨仪式，庆祝她重获新生。

　　地中海贫血是一种常染色体隐性遗传病，也是一种单基因遗传疾病。作为最常见的血液系统遗传罕见病之一，地中海贫血广泛流行于地中海盆地、中东、非洲热带和亚热带地区、亚洲次大陆和东南亚，我国广西、广东、海南、湖南、江西、云南、港澳台等南方地区是地中海贫血高发区。

　　 艾莎所患的是重型β-地中海贫血症，需要定期输血才能存活，否则会因一系列并发症而死亡。今年一月，父母带她从巴基斯坦来沪求医后，复旦儿科医院血液科儿童罕见病干细胞移植多学科团队(MDT)采用中国原创基因编辑技术为她进行治疗。主治医生钱晓文告诉记者，在血液科移植MDT团队的精心治疗下，艾莎的总血红蛋白浓度恢复已超过100 g/L，成功实现摆脱输血依赖的目标，且整个治疗过程十分顺利。艾莎的爸爸感慨万千，他给治疗团队送上鲜花和贺卡，感谢复旦儿科医疗团队的先进技术成功治疗了女儿的疾病。

　　 据悉，治疗团队通过采集艾莎的自体造血干细胞，利用上海科技大学自主研发的高精准变形式碱基编辑器tBE(transformer Base Editor)，对艾莎自体造血干细胞中的HBG1/2启动子区域进行精准碱基编辑，模拟健康人群中天然存在的有益碱基突变，重新激活γ-珠蛋白的表达，重建血红蛋白的携氧功能，再将编辑后的造血干细胞回输至艾莎体内，使其自身血红蛋白浓度达到健康人水平，从而彻底摆脱输血依赖。

　　 复旦大学附属儿科医院副院长、血液科学科带头人翟晓文教授表示，艾莎的成功治疗，有助于快速推进中国原创基因编辑技术的临床转化，为全球罹患严重疾病的患者带来“一次治疗，终身治愈”的希望。(完)

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编辑：李秋莹