中新网上海新闻7月16日电(李秋莹)抽出来的血，静置一会儿，上面浮起一层乳白色的油，就像奶茶一样。这是罹患罕见病家族性乳糜微粒血症综合征(FCS)的郑风(化名)每次抽血时遇到的情况，今年63岁的他已跟“奶茶血”打了二十多年交道。而更为致命的是他一直生活在急性胰腺炎的风险之中。“如果我在医疗资源不是很发达的地区发作急性胰腺炎的话，我就只能等死。”郑风说道。

　　《中国家族性乳糜微粒血症综合征白皮书》(以下简称“白皮书”)显示，反复发作的急性胰腺炎是FCS核心且致命的并发症，FCS患者中急性胰腺炎的发生率高达84%~94%，且年均发作约2.5次，一旦进展为重型急性胰腺炎，极易引发持续器官衰竭、感染、坏死、继发糖代谢异常及非酒精性脂肪肝病等长期后果，病死率高达36%-50%。

　　中国科学院院士、复旦大学附属中山医院心内科主任葛均波教授指出：“FCS是心血管领域典型‘小病种、大危害’的罕见病类型，且其并发症急性胰腺炎具有‘高复发、高重症、高消耗’的疾病负担特征，重症患者甚至需要进入ICU抢救，每一次急性发作都可能造成不可逆的器官损伤，患者的生存质量长期受到严重困扰。”

　　FCS是一种罕见的遗传性疾病，欧美国家FCS整体发病率在1-2/百万左右，《中国血脂管理指南2023》估测FCS发病率约 2/百万。”

　　此类患者因脂蛋白脂酶功能缺陷，甘油三酯无法正常代谢，血液中的甘油三酯水平持续异常升高。对此，郑风的主治医生、中南大学湘雅二医院心血管内科主任医师彭道泉教授解释：“甘油三酯是我们人体的燃料之一，一般人甘油三酯会水解成为脂肪酸，即便饮食、肥胖导致的甘油三酯过高只要管住嘴、迈开腿也能控制，但是FCS患者天生缺乏分解酶，就会导致大量甘油三酯在脂肪中堆积。”

　　郑风表示，他在二十多年前发现甘油三酯严重超标，最高时指标达16.6mmol/L，甚至先后发生过六次急性胰腺炎。而这样的情况并非个例，彭道泉教授介绍在他接诊过的病例中，有的患者甘油三酯会飙到 70mmol/L，而正常标准是1.7mmol/L。有的患者急性胰腺炎反复十几次，进入急诊以及ICU抢救。急性胰腺炎会导致休克、呼吸衰竭、胰腺坏死，就算挺过来，胰腺功能可能被破坏，诱发慢性胰腺炎，形成“高甘油三酯诱发急性胰腺炎，胰腺受损进一步推高甘油三酯”的恶性循环，就像陷入反复发作急性胰腺炎的“夺命漩涡”。

　　除了严重的疾病负担和急性胰腺炎致死风险，FCS患者家庭也面临沉重的经济压力。《白皮书》显示，急性胰腺炎重症病人一次住院要18天，单次费用8.2万，胰腺炎急性发作相关的年均直接医疗支出就超20万元。此外，97%的FCS患者表示其未能全职工作与所患疾病直接相关；其中，在失业或兼职患者中，有94%将这一状况归因于FCS，对于工作的影响进一步加重经济负担。郑风表示：“大多数病友急性胰腺炎发作一次就是几万、十几万的住院治疗费用，而我和家人都非常注意，肚子不舒服了就去医院，在住院和费用上会更可控一点。”

　　与此同时，这一疾病对于心理和生活的影响也不容忽视。彭道泉教授表示：“FCS这个疾病对患者生活质量的影响是全方位的。首先是饮食上，患者很多东西都不敢吃，所以最怕过年过节，这种大家都想吃好一点的时候，他反而是最痛苦的。其次，家庭关系也受到很大影响。家庭成员不仅要一起配合患者的饮食，而且一旦急性胰腺炎发作住院，就要提供长期的照料和支持。最关键的还是心理问题。患者不知道下一次什么时候急性胰腺炎发作，每发作一次都可能危及生命，就像闯一次‘鬼门关’，这种不确定性带来了长期的心理负担和压力。”

　　郑风表示：“虽然平时会吃药，也严格控制油脂的摄入，所有同学聚会都滴酒不沾，但甘油三酯也只能降到8 mmol/L左右，仍超过正常标准很多倍。”这一点在《白皮书》中也得到印证，即便严格遵循饮食干预方案，FCS 患者仍无法完全避免急性胰腺炎及其相关并发症的发生。

　　2026年初，FCS治疗领域迎来重大突破，我国目前唯一用于 FCS治疗的靶向药物获批。对此，葛均波院士表示：“FCS百年治疗困局的突破，对临床而言具有深远意义。随着对疾病机制理解和关键靶点锁定，我们有了针对疾病根源的治疗方案，也让‘早期干预’从一个概念变成了真正可以实现的临床路径。这不仅是一个药物的突破，也是罕见病诊疗模式的转变——从被动应对急重症发作，走向主动管理。”

　　中国罕见病联盟执行理事长、全国罕见病诊疗协作网办公室副主任李林康表示：“近年来，我国高度重视罕见病防治与保障工作，围绕罕见病认定、诊疗体系搭建、药物审评审批、医疗支付保障等关键环节出台了一系列政策举措，已初步构建起覆盖‘识别—诊治—用药保障’全链条的制度框架，为我国罕见病事业高质量发展奠定了坚实基础。FCS随着诊断标准逐步明确，创新靶向药物在我国获批上市，已进入可规范诊疗的新阶段，也为同类罕见病的早筛、早诊、早治、长程管理提供了重要参考。”

　　葛均波院士强调：“FCS的防治实践推动是对心血管领域罕见病‘筛、诊、治、保、康、管’一体化体系的价值的前沿探索。其中一个关键点在于布局早期筛、诊、治的网络，尽早改善患者预后，另一大关键在于实现长期可及、可保、可控，推动管理的持续性，这种‘早投入、高获益、可持续’的模式对于更多罕见病综合防治也具有借鉴意义。”(完)

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编辑：徐银