中新网上海新闻7月8日电(李秋莹)腹泻、便秘交替反复，手脚莫名麻木刺痛，走路时也频繁头晕……七年来，患者张先生被各种零散的不适症状反复困扰，却没有及时重视。直到头晕越来越明显，甚至起床也会跌倒在床上，张先生才意识到严重性，但此时疾病已经快速进展。在经历多家医院、多个科室的问诊后，最终才被正确诊断为ATTRv-PN(转甲状腺素蛋白淀粉样变性多发性神经病)。

　　ATTRv-PN是转甲状腺素蛋白淀粉样变性(ATTR)的核心类型之一，ATTR患者也被称为“淀粉人”。复旦大学附属华山医院神经内科主任医师赵重波教授介绍：“我们的身体内存在一种名为转甲状腺素蛋白(TTR)的蛋白，在基因遗传突变、年龄增长等因素的影响下，这种蛋白会出现错误折叠，就像一张平整的纸张被胡乱揉成一团，从而形成淀粉样的纤维。这类纤维沉积在不同脏器，就会损伤对应器官。”

　　误诊漏诊率高、延迟诊断是当前ATTRv-PN疾病突出的诊疗难题。复旦大学附属华山医院神经内科副主任医师林洁表示：“ATTRv-PN主要损害患者的神经功能，常见症状包括四肢麻木无力、刺痛、头晕、腹泻便秘反复交替等，这很容易被误认为是普通的神经、消化疾病。临床医生既要整合这一系列缺乏典型指向性的症状，还要精准识别背后这种罕见病症，诊断过程极具挑战。”

　　漫长的误诊会带来沉重的代价，赵重波教授介绍：“延误诊断不仅严重影响治疗效果，甚至会缩短患者生存期。如果未能得到及时有效的治疗，ATTRv-PN患者的中位生存期仅有6-12年。因此，建议有ATTRv-PN疾病家族史的人群，50岁以上同时有自主神经功能损害和胃肠道功能异常、感觉异常的高危人群，尽早接受医学筛查。”

　　在早识别、早筛查的同时，医学研究的进步也为患者带来了更多治疗选择。林洁主任表示：“ATTRv-PN有很多的治疗靶点，包括基因编辑治疗、核糖核酸(RNA)治疗，例如沉默剂，还有稳定剂、清除剂等治疗方案，其中，TTR沉默剂可从源头阻止致病蛋白生成，从根本上减少淀粉样沉积物的产生。目前这些医学研究都取得了一定突破，未来有望为ATTRv-PN患者带来全新的生存希望。”

　　为整合医疗资源、优化全周期管理体系，临床还需进一步建立多学科协作的诊疗机制。赵重波教授表示：“多学科协作是破解ATTR诊疗困境的核心路径，综合神经、心脏、肾脏等不同专科视角，可大幅缩短患者确诊周期，全面掌握各脏器功能的变化情况，开展规范治疗，有效稳定病情、改善患者生活质量。”

　　随着医学持续创新进步、ATTR认知不断提升、以及多学科诊疗模式的普及，未来将有更多ATTR患者告别长期误诊困境，实现早诊早治、科学控病，重拾生活的希望。(完)

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编辑：李佳佳