中新网上海新闻4月29日电 (记者 陈静)1型神经纤维瘤病(NF1)是一种进展性、遗传性疾病。多在儿童早期发病并延续至成年，可累及神经系统、皮肤及骨骼等多个系统，其中多达50%的患者会出现丛状神经纤维瘤(PN)。

　　“NF1有多种表现形式，包括一些形态怪异、边界不清的肿瘤。”上海交通大学医学院附属第九人民医院整复外科主任李青峰教授28日接受记者采访时表示，有的NF1患者脸上长了很大的肿瘤；有的患者脸部虽然正常，但可能在脊髓上长了个很大的肿瘤，无法直立、无法运动，甚至危及生命。

　　20世纪80年代，一部名为《象人》的电影中主角是一个天生的畸形症患者，他的脸长得就像大象的脸。李青峰教授告诉记者，电影中的主角可能就是一位NF1-PN患者。“如今，从单一的手术治疗进入手术与药物相结合的新阶段，20多年来，医学界在NF1治疗方面的进步巨大。”他说。

　　据介绍，因为NF1在临床上表现形式过于丰富，就诊科室分散。民众一旦出现相关问题，首次就诊可能会在整形外科、皮肤科、眼科、肿瘤科、骨科。李青峰教授指出，因为是罕见病，不同专科的医生对NF1的了解程度不一，所以导致该疾病临床诊断困难的现状。在现实中，患者及其家属非常痛苦。据悉，PN会持续生长、体积不断增大，进而引发疼痛、容貌损毁、运动功能障碍等多种致残性症状。

　　长期以来，NF1患者在疾病认知、规范化管理及治疗选择等方面均面临挑战。李青峰教授解释，NF1有一个特征：孩子刚出生时看起来基本正常，但是随着慢慢长大，家长会发现其身上开始长出一些小瘤体。孩子年龄越大，这些肿块就越大。对于患儿和家长来说，他们所经历的痛苦会一年比一年更多。到了成年以后，患者还要预防肿瘤的恶变。因此NF1对人的身体和心理危害极其严重。

　　“在过去的很长时间里，治疗NF1-PN，医生必须做一个非常大的手术，手术时间长达6个-8个小时，需要大量备血，以供抢救使用。”李青峰教授指出，靶向药物的出现让治疗NF1-PN从单一的手术治疗进入手术与药物相结合的新阶段。从这个意义上说，近20年的进步是巨大的，医生有了更加丰富的治疗手段。据介绍，随着肿瘤缩小，患者的外貌和身体功能逐步恢复，成人患者将有机会摆脱社交恐惧，部分患者甚至可以重新获得就业机会。

　　对于成人患者而言，治疗的启动并不存在“时间门槛”，关键在于尽早启动，从而持续获益。“从出生到成年，再到老去，患者需要全生命周期的医疗照护。”李青峰教授直言。

　　据悉，在过去的5年-6年里，其所在的上海交通大学医学院附属第九人民医院通过与各地20多家医院合作，建立起协同诊疗网络，借此提供同品质化的治疗。李青峰教授表示，现在很多地方建立起NF1疾病的专科门诊，打造了多学科诊疗(MDT)模式，为患者提供高质量的诊疗。

　　“我们还要解决制定诊疗共识和指南等问题。”他指出，“我们希望不仅全国各地医疗机构都能诊断这种疾病，还能做到高标准、同品质化治疗。”

　　在采访中，李青峰教授表示，NF1患者中有一部分是遗传因素导致，也有一些是基因突变导致的。因此有一部分发病可以预测，有一部分发病则无法预测。对于NF1患者要生育，医生会提醒他们接受相关检查，尽可能去避免再度生出患病的孩子。(完)

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编辑：谢梦圆